Worüber informiert der Text?

Der Text informiert über Blutuntersuchungen, die bei einer werdenden Mutter durchgeführt werden können. Mithilfe der Tests wird ermittelt, mit welcher Wahrscheinlichkeit bei einem ungeborenen Kind eine Chromosomenstörung oder ein Neuralrohrdefekt ("offener Rücken") vorliegen kann. Die Störung des Chromosom 21 führt zu geistiger Behinderung und einer Vielzahl von Fehlbildungen des Kindes (Down-Syndrom), ein Neuralrohrdefekt zu Lähmungen des Kindes, die dieses oft lebenslang an einen Rollstuhl binden.

Eingesetzt werden unterschiedliche Bluttests zu unterschiedlichen Zeitpunkten (10. - 14. Schwangerschaftswoche und 15. - 18. Schwangerschaftswoche). Sie können von den behandelnden Frauenärzten neben den üblichen Kontrolluntersuchungen zur Überwachung des Gesundheitszustandes der Frau und des Entwicklungsstandes des Kindes angeboten werden.

In wissenschaftlichen Untersuchungen wurden die Testverfahren und die nachfolgenden Untersuchungsschritte analysiert und auch untereinander verglichen. Eine eindeutige Aussage für oder gegen die Durchführung der Testverfahren haben die wissenschaftlichen Untersuchungen nicht getroffen. Empfohlen wird, vor der Entscheidung zum Testen eine Vielzahl von Überlegungen zu berücksichtigen. Dazu gehört, dass

• die Treffsicherheit der Tests unterschiedlich ist.
• dass der Test lediglich eine Erkrankungswahrscheinlichkeit bestimmt
• erst die anschließende Fruchtwasseruntersuchung oder Chorionzottenbiopsie mit Chromosomenanalyse eine endgültige Diagnose liefert und
• Fruchtwasseruntersuchungen/ Chorionzottenbiopsien mit dem Risiko einer Fehlgeburt verbunden sind.
• es zudem andere Erkrankungen oder Entwicklungsstörungen eines ungeborenen Kindes gibt, die von den Tests nicht erfasst werden.
• eine Heilung der Chromosomenstörungen des Kindes, die vom Test erfasst werden, nicht möglich ist.

Sie finden hier Erläuterungen

• zu Chromosomenstörungen und Neuralrohrdefekten sowie den damit verbundenen Erkrankungen bzw. Fehlbildungen eines Kindes
• zur Bedeutung und Durchführung von Testverfahren für das Vorliegen von Chromosomenstörungen und Neuralrohrdefekten,
• über die Verfahren zur Diagnosesicherung von Chromosomenstörungen
• über die mit der Testdurchführung verbundenen Überlegungen und notwendigen Entscheidungen und
• über Unsicherheiten der Tests.

Die Informationen sollen Ihnen das Verständnis für die kindlichen Störungen erleichtern, die Fragen zu einem Risikotest beantworten und Sie bei einer Entscheidung für oder gegen die Inanspruchnahme unterstützen. Sie können Ihr Gespräch mit Ihrem Arzt oder Ihrer Ärztin nicht ersetzen, vielmehr sollen diese Informationen das persönliche Gespräch unterstützen.

Die folgenden Informationen beruhen auf dem Health Technology Assessment-Bericht: Biochemisches Screening für Chromosomenanomalien und Neuralrohrdefekte – eine Verfahrensbewertung. Sigrid Droste, Angela Brand. 2001.

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